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第三代试管技术可以筛查哪些疾病

我们都知道第三代试管婴儿PGD/PGS技术能够筛查染色体、遗传病,帮助阻断遗传疾病的发生从而避免患病儿的出生,起到一个优生优育的目的,但遗传病的种类有很多。

一般只有生育常染色体显性、隐性遗传、X连锁显性、隐性遗传,Y连锁遗传等遗传病孩子高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确,或致病基因连锁标记明确才能阻断,一定要是明确的致病基因诊断,不是所有疾病都可以通过PGT阻断的。

遗传性疾病

1. 埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症
2. 大疱性表皮松懈,优势营养不良
3. 大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1
4. 大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2
5. 掌跖角化表皮
6. 面肩肱型肌营养不良
7. 家族性腺瘤性息肉病
8. 家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)
9. 费希特纳综合征
10. 脆性X
11. 血友病甲
12. 血友病乙
13. 遗传性球形细胞增多症
14. α-地中海贫血
15. 亨廷顿病
16. 亨特综合症(黏多糖症二A)
17. 乳腺癌,基因1
18. 腓骨肌萎缩症1B
19. 马凡氏综合症
20. 诺里病
21. 眼皮肤白化病
22. 成骨发育不全1型
23. 肾性尿崩症
24. 低磷酸酯酶
25. 外胚层发育不良
26. 小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

另外并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界染色体异常遗传性疾病有4000余种,目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。

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