通常来说染色体缺失的后果非常严重，不管是整条染色体缺失或者部分片段缺失，都会导致染色体上对于基因功能无法正常表达，继而表现出各种各样的表现，对于整条染色体缺失，绝大部分患者都不能存活至出生。

而部分的缺失如果包含比较重要的基因，那么个体出生后可能不会有明显的异常症状，但是如果缺失的片段有重要的功能基因，那么孩子出生后会表现出一些异常，比较常见的则为畸形、智力低下或者发育不良等。

比如大家熟知的猫叫综合征就是因为第5条染色体的断臂缺失而产生的基本，出生婴儿的哭声类似于猫叫，并且比正常胎儿体重轻、生子及发育迟缓、智力不足、小头圆脸、眼距过宽等症状。