染色体缺失是比较复杂的一类病症，临床上部分胎儿在出生后会表现各种症状，看起来就像得了“怪病”一样，但实际上导致染色体缺失的原因并不复杂，这与父母的关系很大，换句话说就是来源于夫妻双方的精子和卵子出了问题，导致受精过程发生异常所致。

染色体缺失分为两种，一种是成条缺失，比较常见的如21单个、18单个、13单个等，另一种则是染色体片段缺少，比如性染色体只有一部分缺少的情况，具体产生机制如下：

1、成条缺少的形成机制

成条染色体缺失一般是因为配子（精卵）的产生全过程中性染色体产生不分离出来造成的，在受精过程中不同配子会产生不同的情况，即n型（一切正常配子），n-1型（缺一条染色体）和n 1型（多一条染色体）。

n-1型配子与一切正常配子授精就产生2n-1胚胎，比一切正常试管胚胎少一条染色体，缺失一条染色体就相当于少了许多遗传基因，其后果往往是不能发育成正常胚胎。

2、片段缺失的形成机制

比如性染色体片段缺少一般是因为各种各样放射线如 α, β, γ 和 x 等的电磁波辐射使性染色体破裂进而产生遗传片段遗失，如果缺少的部分没有重要的基因，那么胎儿会顺利出生，并且成长发育，临床上比如5号染色体缺少，就会导致猫叫综合征的情况。